Os disrafismos podem ser classificados em abertos ou fechados (ocultos), dependendo da exposição ou não de tecido neural.

Os disrafismos abertos são multifatoriais, coexistindo causas genéticas e ambientais. Essas podem incluir, além de alterações no metabolismo dos folatos, a ingestão de medicamentos teratogênicos como carbamazepina e ácido válpróico.

O diagnóstico de Disrafismo Espinhal pode ser estabelecido por ultrassonografia gestacional de rotina a partir do primeiro trimestre de gestação.